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February 15, 2024

卑詩省發現罕見的兒童疾病 並有兩名10多歲兄弟確診

低陸平原的研究人員發現一種影響兒童大腦發育的新疾病,該項發現有望解開影響全球各地家庭的醫學謎團。

被稱為功能獲得性MARK4的罕見疾病是透過BC兒童醫院的精準健康計劃Precision Health發現,該計劃一直致力確定專家目前無法診斷的疾病類型。

據研究結果顯示,功能獲得性MARK4疾病與發育遲緩、智力障礙、行為異常及畸形特徵有關。

研究員稱,從現時開始,在MARK4中發現類似變化的兒童將能診斷,並容許對類似情況作進一步研究,為兒童創造更好的未來。

透過基因檢測,已確認兩名分別患有神經發育障礙疾病的十多歲兄弟。

BC兒童醫院表示,全省每25名出生的兒童中,便有一名患有同類罕見疾病,其中約一半是無法診斷。

研究員說,現時的目標是將診斷率從百分之50提高至75,並為家庭帶來新希望。